人全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）（遗传病）是一种针对人类基因组中外显子区域进行的高通量测序技术。外显子是基因中编码蛋白质的部分，虽然仅占整个基因组的1%左右，但包含了大部分与遗传性疾病相关的致病突变。在遗传病研究中，全外显子测序已成为一种重要的诊断和发现新遗传标记的方法。 人全外显子测序在遗传病研究中的应用包括： 1、诊断：对于已知遗传病，可以帮助确认诊断；对于未知原因的遗传病，可以帮助发现新的致病基因。 2、发现新遗传标记：通过比较患者和对照的测序结果，可以发现新的与遗传病相关的遗传标记。 3、遗传咨询：为患者提供关于疾病风险和遗传传递的信息。 4、精准医疗：根据测序结果为患者提供个性化的治疗方案。 人全外显子测序是一个强大的工具，它为遗传病的诊断、治疗和预防提供了重要的分子基础。随着测序技术的进步和成本的降低，这项技术正在逐渐成为遗传病研究的标准方法之一。